El sencillo examen que puede cambiar la vida de los niños
En Ecuador cuatro trastornos genéticos se pueden detectar a tiempo con un tamizaje.
La pesquisa o Tamizaje Metabólico Neonatal (TMN) comienza con una muestra de sangre, que se debe tomar en las primeras 72 horas de vida de los recién nacidos.
Esta prueba es clave para un diagnóstico temprano de por lo menos cuatro trastornos genéticos que, si se tratan a tiempo, significan la diferencia entre una infancia y una adultez llenas de padecimientos o una vida mejor para millones de personas.
Durante la tercera jornada del Simposio de Salud Infantil Temprana, Creciendo Juntos, médicos de Latinoamérica, Europa, África y Estados Unidos presentaron casos en los que el diagnóstico temprano ha hecho enormes diferencias.
Uno de cada 135 neonatos tiene una condición genética que debiera ser tratada en la niñez, si los bebés son sometidos a pesquisa neonatal o una prueba de TMN con la que se pueden detectar estos desórdenes.
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En Chile, la pesquisa neonatal se practica en todos los recién nacidos, dice el doctor Juan Francisco Cabello, jefe del laboratorio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo LabGEM de la Universidad de Chile.
Cabello presentó el caso de uno de sus pacientes que, gracias a la pesquisa, recibió un diagnóstico temprano de fenilcetonuria, una enfermedad metabólica rara que si no se trata a tiempo puede causar lesiones cerebrales graves.
Este paciente, que hoy no solo se ha recuperado de la condición sino que obtuvo uno de los puntajes más altos en la Prueba de Acceso a la Educación Superior de Chile o PAES.
La pesquisa neonatal es un elemento de equidad y de justicia social. Juan Francisco Cabello.
A pesar de su importancia, "hay dos tercios de recién nacidos a los que no se les hace tamizaje o la pesquisa neonatal en el mundo", dice el doctor Cabello.
Qué pasa en Ecuador
En Ecuador han sido tamizados 2,6 millones de neonatos entre 2011 y octubre de 2024. Existen 1.800 puntos de toma de muestras para TMN en todo el país.
Lo anterior "significa que existe una muy buena cobertura y que se pueden tomar las muestras en todos los centros de atención de salud pública, especialmente en las unidades donde se atienden partos", dice Antonio Naranjo Paz y Miño, ministro de Salud.
Los datos de todos esos tamizajes ya están en el registro nacional de Ecuador, un país que, aunque no hace pruebas en el 100% de los recién nacidos, "ha tenido un proceso consistente a través de los años", según Antonio Naranjo.
El tamizaje en Ecuador está diseñado para detectar básicamente cuatro patologías que son más comunes: hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia y fenilcetonuria.
Los cuatro trastornos producen daños irreversibles y discapacidades si los niños no reciben tratamiento en la infancia temprana, pero pueden llevar vidas libres de sufrimiento si los doctores intervienen a tiempo.
Como resultado del tamizaje, los profesionales de la salud en Ecuador han detectado trastornos en 731 niños con una de las cuatro patologías mencionadas.
El tamizaje en Ecuador está diseñado para detectar cuatro patologías que producen daños severos si no se tratan a tiempo.
Y 49 de estos niños han sido diagnosticados en lo que va de 2024, de acuerdo con el ministro de Salud, "ahora la gran meta es ampliar el número de condiciones que pueden ser detectadas con el tamizaje".
Cada año el Ministerio de Salud Pública de Ecuador invierte alrededor de tres millones de dólares en tamizaje, pero el país todavía tiene pendiente la meta de cubrir a todos los recién nacidos.
"No se debe considerar el gasto que se realiza en patologías sino la inversión que estamos haciendo para reducir el impacto a largo plazo en la sociedad y sobre el sistema de salud pública", asegura el ministro Naranjo.
La inversión que ha realizado Ecuador desde 2011 es de USD 49,7 millones, dice Naranjo, "pero el ahorro financiero para la salud pública del país es de USD 742,6 millones".
Niños y discapacidad
"Nos queda claro que hay una intersección entre las enfermedades metabólicas congénitas, la infancia y la discapacidad", dice Estéfani Espín directora de la Fundación Rett, que ofrece una red de apoyo para las familias con niñas que tienen síndrome de Rett.
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Espín recordó, en el Día Internacional de las Personas con Discapacidad que se celebra el 3 de diciembre, que este es un debate que sigue estando ausente en Ecuador, "cuando debería estar en el centro de nuestras discusiones, especialmente cuando hablamos de infancia, de salud y de derechos humanos".
Ecuador todavía no cuenta con un registro claro de cuántos niños y niñas menores de cinco años de edad viven con una discapacidad.
La conclusión de los expertos es que en el país las enfermedades raras son poco comprendidas y poco atendidas, pero queda claro que "en todos los casos el diagnóstico y la intervención temprana son necesarios para que los niños puedan desarrollarse y alcanzar la inclusión", dice Espín.
Aprovechar las nuevas tecnologías para ampliar la cobertura del tamizaje y la inclusión de nuevas patologías, con base en la frecuencia con que se presentan en la población ecuatoriana es el gran reto que tiene el país, dice el ministro de Salud.
El trabajo en Ecuador debe orientarse, agrega Naranjo, a la posibilidad de "identificar estas condiciones en una fase preclínica para actuar de manera más oportuna, para que haya tratamientos que puedan tener un impacto positivo en la calidad de vida de los niños".
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El simposio, en el que participan como ponentes al menos 25 médicos, además de profesionales en bioquímica y salud pública, ha sido organizado por la Fundación Harriet Joyce (HJF), la Alianza para la Investigación de Enfermedades Emergentes (AIE) y la Universidad de Especialidades Espíritu Santo (UEES).
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