Ecuador: 2,6 millones de bebés han pasado por el tamizaje neonatal
Con la prueba cuatro enfermedades metabólicas graves pueden detectarse a tiempo.
En Ecuador 731 niños están recibiendo tratamiento temprano para cuatro enfermedades metabólicas, que tienen consecuencias devastadoras si no se descubren a tiempo.
Los cuatro trastornos son producto de alteraciones genéticas que son detectables con un examen denominado Tamizaje Metabólico Neonatal (TMN), que se realiza en las primeras 72 horas de vida.
Actualmente las pruebas de tamizaje en Ecuador detectan las alteraciones genéticas que están por detrás de estas cuatro enfermedades:
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita, una condición que afecta a entre uno y cinco bebés por cada 10.000 nacidos y que, sin tratamiento, puede producir discapacidad intelectual y la muerte precoz de los pacientes.
- Hipotiroidismo congénito, que se presenta en uno de cada 1.500 recién nacidos y causa una forma de discapacidad intelectual que se puede prevenir.
- Galactosemia, que tiene una frecuencia de uno en 40.000 recién nacidos también es un factor de discapacidad intelectual y de muerte precoz de los niños.
- Fenilcetonuria o PKU, que se presenta en 1,2 de cada 10.000 nacidos en Ecuador, puede causar daño neurológico y cerebral si no se diagnostica y se trata a tiempo.
¿Y si no hay tamizaje?
El doctor Juan Francisco Cabello, jefe del Laboratorio de Genética LabGen de la Universidad de Chile, estima que un tercio de los recién nacidos en el mundo no reciben una prueba de TMN.
Niños y niñas, que nacen aparentemente sanos, pueden ser diagnosticados con un TMN a tiempo, de lo contrario, sus condiciones pasan inadvertidas para los médicos.
En América Latina pueden transcurrir hasta 15 años antes de que se presenten los síntomas de estos trastornos y los médicos logren dar con un diagnóstico certero, lo que generalmente ocurre cuando los daños ya son irreversibles.
El de Ecuador es un TMN básico, con el que en países como Argentina y Chile también diagnostican otras tres condiciones, como la fibrosis quística, el déficit de biotinidasa y los defectos de la hemoglobina.
Mientras que, en los países donde existe el TMN ampliado, el personal de salud puede hacer pruebas para diagnosticar o descartar hasta 60 trastornos distintos.
48 horas críticas
La prueba de tamizaje tiene que ser realizada cuanto antes, esto porque las 48 horas siguientes al nacimiento son las más importantes para determinar la supervivencia de los bebés.
Si no es posible realizar el tamizaje en ese lapso, se debe hacer antes de que se cumplan los primeros 14 días del nacimiento.
Lo anterior porque el 75% de las muertes de los niños lactantes tiene lugar durante la primera semana de vida y muchas se podrían prevenir si las enfermedades metabólicas se diagnostican con rapidez.
El tamizaje también se conoce como Pesquisa Neonatal o Prueba de Talón, porque la muestra de sangre que sirve de base para realizar los análisis clínicos se extrae del talón de los neonatos.
Desde 2011, cuando comenzó el programa de TMN en Ecuador, y hasta octubre de 2024, unos 2,6 millones de recién nacidos habían sido tamizados.
Las muestras de sangre fueron tomadas en 1.845. establecimientos de salud.
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El TMN ampliado
En 2011, cuando comenzó el programa, 10.340 niños fueron tamizados, para 2012 la cifra subió a 199.393 niños. En 2023 fueron tamizadas las muestras de 204.310 bebés de entre cuatro y 28 días de nacidos.
Con un cubrimiento de TMN prácticamente universal en Ecuador, el reto ahora es "aprovechar las nuevas tecnologías para incluir la búsqueda de nuevas patologías en Ecuador", dice el ministro de Salud, Antonio Naranjo Paz y Miño.
Se abriría así la posibilidad para un TMN ampliado, que permita "identificar más patologías en la fase preclínica, para actuar de manera oportuna", dice el ministro.
Entre las nuevas patologías están la fibrosis quística y la anemia drepanocítica esta última afectaría al 16% de la población afroecuatoriana.
Qué pasa si sale positivo
En Ecuador, el Acuerdo Ministerial 4779 de 2014 establece la obligación de realizar el TMN en los establecimientos de salud que atienden partos.
Cinco gotas de sangre, extraídas del talón de los bebés, se colocan sobre un papel filtro especial, en el que también se anotan los datos del recién nacido y la fecha de la toma de la muestra.
Además, el personal de salud registra los datos del bebé en una ficha que, luego, es ingresada a la plataforma del sistema TAMEN.
Estos papeles filtro o cartillas son enviados al Centro Especializado en Genética Médica del Ministerio de Salud, que recibe por correo unas mil cartillas diarias.
Si el resultado del tamizaje de un bebé es positivo se activa un sistema de emergencia para hacer más pruebas que corroboren el diagnóstico.
En los casos confirmados, los bebés comienzan a recibir tratamiento antes de cumplir sus primeros 30 días de nacidos, además de atención especializada y un seguimiento en los hospitales de segundo y tercer nivel.
La mayor parte de los positivos en Ecuador son casos de hipotiroidismo congénito, seguidos por la hiperplasia renal congénita, la fenilcetonuria y la galactosemia.
Mientras que los casos negativos se suben a la página web del sistema TAMEN, donde pueden ser consultados por los padres, en la pestaña Ciudadano, que despliega una caja para registrar el número de cédula o pasaporte de la madre y la fecha de nacimiento de la madre del bebé.
Un mapa genético
Hay datos preliminares que muestran la existencia de otros trastornos metabólicos de orígen genético con una prevalencia importante en el país, como la anemia drepanocítica.
"Tenemos que implementar un Tamizaje Neonatal Bioquímico, con secuenciación genómica, lo que nos permitiría tener un mapa genético de la población ecuatoriana", dice el doctor Xavier Solórzano, presidente ejecutivo de la Fundación Alianza para la Investigación de Enfermedades Emergentes (AIE).
Ese mapa genético haría posible "identificar las variables de mayor riesgo para tener la capacidad de respuesta para atender a los niños que nacen con algún trastorno genético", agrega Solórzano.
En cifras
En Ecuador uno de cada 135 neonatos tiene una condición genética que debería ser tratada en la niñez.
De entre los trastornos metabólicos, hay 328 enfermedades pueden ser manejadas con medicación.
Unas 175 enfermedades se curan con un trasplante de órganos y otros 270 desórdenes pueden ser tratados con suplementos o una dieta especial.
