Las enfermedades raras son más comunes de lo que pensamos
Simposio de Salud Infantil muestra cifras de incidencia de trastornos genéticos en Ecuador.
Durante la segunda jornada del Simposio de Salud Infantil Temprana, Creciendo Juntos, los especialistas médicos invitados coincidieron en la necesidad de trabajar para que en Ecuador se realicen pruebas de tamizaje bioquímico en recién nacidos.
El simposio, en el que participan como ponentes al menos 25 médicos, además de profesionales en bioquímica y salud pública, ha sido organizado por la Fundación Harriet Joyce (HJF), la Alianza para la Investigación de Enfermedades Emergentes (AIE) y la Universidad de Especialidades Espíritu Santo (UEES).
Perfil genético
Si Ecuador logra realizar pruebas de tamizaje bioquímico, con secuenciación genómica, en recién nacidos podrían detectarse de manera temprana no solo trastornos hereditarios y metabólicos, considerados como enfermedades raras, sino también los factores de riesgo de salud de la población.
"Estamos trabajando para hacer un tamizaje nacional para identificar, por ejemplo, las anemias en los niños de hasta dos años de edad, porque el manejo es mucho más efectivo mientras más temprano se inicie", aseguró Juan Carlos Zevallos, decano de Ciencias de la Salud de la UEES.
Creciendo Juntos es una iniciativa que ha tomado más de dos años en concretarse y su objetivo es que cada niño tenga un perfil genético en Ecuador, de acuerdo con Zevallos.
Uno de los trastornos que podría ser detectado y tratado a tiempo, para evitar que los pacientes se enfrenten a "una vida llena de padecimientos" es la anemia drepanocítica, que se transmite de padres a hijos.
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De acuerdo con las estadísticas presentadas en el simposio, uno de cada 135 neonatos tiene una condición genética que necesita ser tratada en la niñez para que pueda ser curada a tiempo o, al menos, controlada antes de que cause daños irreversibles en el organismo.
Hay por lo menos 328 enfermedades genéticas o del metabolismo que pueden ser tratadas con medicación, si se detectan en la infancia temprana.
Y unos 270 desórdenes pueden ser tratados con suplementos o mediante una dieta específica.
No tan raras
"Las enfermedades raras no son tan raras, suelen ser más comunes de lo que creemos", dice el doctor Alcy Torres, director del Programa de Lesiones Cerebrales Pediátricas en el Centro Médico de Boston.
Torres, quien es neurólogo y pediatra, dice que si juntáramos a todos los pacientes que tienen una de las llamadas "enfermedades raras" tendríamos "una población de tal magnitud que sería equivalente al tercer país más habitado del planeta".
Y destacó que no es que falten las tecnologías ni los desarrollos para hacer diagnósticos tempranos y salvar a los niños de sufrir daños irreparables, sino que "nuestros médicos no tienen métodos de tratamiento del que disponen otros niños en el mundo, hay mucha desigualdad".
El impacto "es tan grande para los recién nacidos que determina la diferencia entre vivir o morir o entre salvar el cerebro y no. Esto no es un sueño, es algo que se puede cumplir y es el primer paso de los que vamos a dar a lo largo de muchos años para revertir una realidad que es muy dolorosa y costosa para muchas familias", dijo Torres.
De ahí que es tan apremiante, según el médico, que Ecuador tenga algún día especialistas en pediatría del metabolismo.
Una historia personal
El empresario Jeffrey Himmel, fundador de Harriet Joyce Foundation, compartió con la audiencia la razón de su interés en apoyar la iniciativa Creciendo Juntos.
"Hace nueve años mi nieta nació con un trastorno metabólico que fue detectado a tiempo y tratado, pero muchos niños no tienen acceso a un diagnóstico temprano, especialmente cuando los recursos son limitados", dijo.
Himmel, quien a través de la Fundación ha canalizado donaciones de USD 5 millones para varias instituciones de investigación, asegura que "los avances de la medicina, la ciencia y la tecnología no deberían ser solo para unos pocos sino para todos y esa es nuestra misión".
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"El mayor obstáculo no es la falta de tecnología sino la desigualdad. Quizá no podamos cambiar el mundo hoy", destaca Himmel, "pero para el niño que ayudamos hoy el mundo ya ha cambiado".
Desnutrición infantil
Una de las sesiones del simposio estuvo dedicada a un caso de estudio representado por la colaboración entre la sociedad civil, la academia, las organizaciones no gubernamentales y el gobierno municipal del cantón Alausí, en la provincia de Chimborazo.
Chimborazo tiene uno de los índices más altos de Desnutrición Crónica Infantil (DCI) del país, en tanto que Ecuador es una de las naciones latinoamericanas con mayor prevalencia de esa condición.
Y en la provincia se destaca el caso del cantón Alausí, en cuya área rural existe un 60% de DCI entre los niños menores de cinco años, según el alcalde Remigio Roldán.
"La mayor parte de las comunidades rurales de Alausí no tiene acceso a agua potable y segura", dice Roldán y destaca que la DCI en el área urbana es de 28%.
En Alausí la facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Nacional de Chimborazo (Unach) está adelantando una investigación sobre los factores asociados a la desnutrición crónica en niños menores de un año y madres embarazadas.
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Los investigadores buscan descubrir los factores asociados a estos casos de desnutrición.
La doctora Luisa Carolina González, quien es la investigadora principal, explica que el estudio parte del análisis de sangre y heces para el diagnóstico de desnutrición y anemia.
Los resultados permitirán medir la disminución de proteínas, lípidos, glicemia, calcio, hierro y vitamina D, la presencia de parásitos y hongos intestinales, en menores de 1 año y mujeres embarazadas para proponer soluciones desde múltiples ángulos.
