Fundación dona USD 5 millones para detección de trastornos genéticos
Con el dinero, los investigadores desarrollarán un panel de secuenciación de bajo costo.
La Fundación Harriet Joyce anunció que ha destinado USD 5 millones al Brigham and Women's Hospital de Boston para apoyar el desarrollo de tamizaje en recién nacidos.
Con el dinero de la donación, los investigadores desarrollarán un panel de secuenciación genómica de bajo costo, con el objeto de detectar trastornos genéticos en bebés.
El Brigham and Women's Hospital es el hospital universitario de la Escuela de Medicina de Harvard.
Cuando el programa haya sido desarrollado, un comité independiente de expertos recomendará al Ministerio de Salud de Ecuador el panel adecuado para implementar el tamizaje neonatal en el país, según un comunicado de la Fundación.
Mientras que en los países de ingresos altos los profesionales de la salud pueden detectar hasta 40% de las condiciones y enfermedades realizando tests en recién nacidos, en países como Ecuador ese índice baja a solo 4%.
Actualmente existen tests, exámenes y tecnología para identificar más de 2.000 desórdenes pediátricos, de los cuales más de 500 son tratables o manejables desde el punto de vista médico.
Simposio de desarrollo temprano
El simposio Creciendo Juntos sobre desarrollo y salud en la primera infancia comienza hoy, 1 de diciembre de 2024, en Guayaquil, en la Universidad de Especialidades Espíritu Santo (UESS).
La jornada, que tendrá lugar hasta el 3 de diciembre, reúne a especialistas médicos y responsables de políticas públicas de varios países y empieza con un foro centrado en los desórdenes metabólicos hereditarios.
Youtopia+Rett
Este evento ha sido organizado por la Fundación Harriet Joyce (HJF), la Alianza para la Investigación de Enfermedades Emergentes (AIE) y la UEES.
Técnicas de diagnóstico temprano, exámenes y tests en recién nacidos, nuevos tratamientos, técnicas de cuidado de pacientes y acceso a medicamentos y alimentación adecuada son los temas que los especialistas discuten en la primera sesión.
Encuentro con familias
Como parte de la agenda, habrá una reunión con al menos 10 familias con niños afectados por trastornos metabólicos hereditarios, que será presidida por los doctores Alejandro De La Torre y Alcy Torres.
Los trastornos que padecen los niños, provenientes de Guayaquil, Engabao, Salinas-Tamayo, y también de la provincia de Manabí son acidemia propiónica, acidemia glutárica, fenilcetonuria y acidemia metilmalónica.
Los cuatro son enfermedades metabólicas raras, que pueden desencadenar en algunos casos convulsiones y accidentes cerebrovasculares y se originan en una incapacidad del organismo para descomponer proteínas, grasas y aminoácidos.
Los especialistas
El doctor Torres es director del Programa de Lesiones Cerebrales de Boston Medical Center y profesor de pediatría y neurología de la Universidad de Boston.
Mientras que el doctor De La Torre es neuropediatra del Hospital de los Valles y del Hospital Metropolitano de Quito.
Para acceder a la agenda completa del simposio presione el siguiente link: https://harrietjoycefoundation.org/conference/
